Soru
Bende kansızlık tespit edildi. Demir tedavisine yanıt alınamayınca doktorlar Akdeniz anemisinden şüphelendiler. Bunun teşhisi nasıl yapılır? Teşhis Akdeniz anemisi gelirse tedavide ne yapmak gerekir?
Yanıt
Akdeniz yöresinde sık görülen beta talasemi taşıyıcılığı genellikle Akdeniz anemisi olarak bilinmektedir. Ülkemizde ve özellikle Kıbrıs’ta nadir olmayarak görülmektedir. Bu durum doğumla birlikte ortaya çıkan kalıtsal bir bozukluktur. En önemli bulgusu kansızlıktır. Kansızlığın nedeni alyuvarların ömürlerinin normale göre daha kısa olmasıdır. Taşıyıcılarda kansızlık çok ağır değildir ve doğumdan itibaren görüldüğü için kişi bu duruma alışmıştır. Talasemi taşıyıcılığı demir eksikliği kansızlığıyla karışabilir. Kansızlığı olan kişiler yeterince tetkik edilmezlerse yanlışlıkla demir eksikliği gibi kabul edilip gereksiz yere demir alırlar. Oysa basit kan testleri olan ‘periferik kan yayması’ ve ‘hemoglobin elektroferezi’ yapmak suretiyle hastalığa tanı koymak mümkündür.
Talasemide hızlı yıkılan alyuvarları yerine koymak için kemik iliği daha çok çalışmak zorundadır. Bu da alyuvar yapımında rol oynayan bir B vitamini olan folik asit’e olan ihtiyacı artırır. Dolayısıyla taşıyıcıların zaman zaman kanda folik asit düzeylerine baktırması, ihtiyaç durumunda ağızdan alınan bu vitamini kullanması gerekir. Bu hastalarda gebelik gibi kansızlığın ağırlaştığı durumlarda buna bağlı semptomlar ortaya çıkabilir. Kalp çarpıntısı, halsizlik oluşabilir. O takdirde kan transfüzyonu yapmak gerekir. Taşıyıcılardaki kansızlık hafif olduğu için tedavide genellikle bunların dışında fazla bir şey yapmaya gerek yoktur. Burada önemli olan çocuklara taşıyıcılığın geçip geçmediğinin tespit edilmesidir. Eşlerden birinde talasemi taşıyıcılığı varsa çocuklarda taşıyıcılık olasılığı % 50’ye yaklaşır. Nadir görülen bir durum olmakla birlikte her iki eşte de taşıyıcılık tespit edilirse çocukların dörtte birinde ağır talasemi hastalığı olabilir. Bu durum taşıyıcılıktan çok farklı, ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Bu nedenle çocuk yapmak isteyen çiftlerin mutlaka kan testi yaptırarak kendilerini talasemi taşıyıcılığı yönünden tetkik ettirmesinde yarar vardır. Günümüzde gebe bir annenin çocuğunda ağır talasemi hastalığı şüphesi varsa gebelik sırasında çocuktan DNA örneği alınabilmekte ve çocuğun hasta olup olmayacağı tespit edilebilmektedir.